照日格图
《NEJM医学前沿》顾问；NEJM编委（-）
编者按：周日刊登的照日格图专栏，主要围绕医学论文的写作和临床研究的设计、执行等话题，并穿插医学趣谈。
11月22日，我们阅读并讨论了蓝色橡皮疱痣（bluerubberblebnevus，BRBN）综合征（BRBNS）病例系列研究论文的结果部分。我们在本文中将介绍该文章讨论的前半部分[1]。讨论本文讨论部分较长，共有15个自然段（虽然有两个自然段很短）。第一段。当您读完这段之后，如果要给该段起小标题，大概很难，因为这段话尽管内容不长，但涵盖内容却不少，可以称为“概况、病因和历史”。作者指出，BRBNS是一种罕见的血管疾病，其特征是多发静脉畸形，主要累及皮肤和胃肠道。BRBNS的病因病理学至今未知，根据Soblet及其同事发表的研究，该病被认为是一种散发性疾病，由TEK基因体细胞双突变（顺式）所致，造成体外配体非依赖性受体过磷酸化。常染色体显性遗传的案例曾有报道，且本研究患者中有2例就诊时存在BRBNS家族史（1位母亲/1位父亲）。目前对于成人或儿童都没有治疗BRBNS的指南。自从Gascoyen于年首次描述本综合征，以及WilliamBean在一个世纪以后将该综合征命名为BRBNS以来，已经报告例左右病例。如同既往所述，本病例系列中白种人占多数。作者观察到男性占多数（72%），虽然在其他疾病系列中未见此种报告。看到这里，我们应当对本病的历史有了一点点了解。从此综合征首次得到描述至今已有年之久，但据作者估计，只有例左右被报告。难怪十几年前出版的国际知名儿科学教科书《尼尔森儿科学》（NelsonTextbookofPediatrics）没有对本综合征的描述。虽然另外两部不十分著名的教科书——《鲁道夫儿科学》（Rudolph’sPediatrics,21sted,3）（美国）和《实用儿科学》（PracticalPediatrics5thed,3）（澳大利亚）中都提到BRBNS,但并没有对本综合征进行专门介绍和描述。国内出版的儿科学教科书《诸福棠实用儿科学》（第7版，2）、《小儿内科学》（第1版，3）和《临床儿科学》（第1版，5）均未收录本病。但我在11月8日