郑州颐和医院确诊一罕见病例,发病率仅百万

起病隐蔽，症状多样，诊断困难，误诊率高，发病率仅百万分之八……9月8日下午，医院20余名专家教授的多学科联合会诊，最终抽丝剥茧、揪出真凶，确诊该病例为罕见的系统性淀粉样变性！胸闷气短全身浮肿68岁的侯女士，平常身体还算康健，只是两年前不幸患上了高血压，近半年体重又下降了十斤！到了颐养天年的年纪，侯女士爱上了旅游，一个多月前乘车去了新疆！经过十几天的乘车旅游，旅途还没结束，侯女士的身体却出了问题！“当时，逐渐感觉胸闷气短，身上水肿，在活动后更加严重！”本以为是劳累所致，侯女士也就未当回事儿！没想到的是，在回家休息一段后，症状不仅没有好转，反而愈加严重——胸闷持续不能缓解，颜面、四肢进行性浮肿！这下，侯女士彻底慌了神儿，医院就诊后，被诊断为老年肾病综合征，心功能不全，高血压病3级，大量心包积液，大量胸腹水！于是，医生为侯女士进行对症治疗，但一周之后，胸闷及浮肿的情况依然未能缓解！这到底是怎么回事儿？当地医生也是一头雾水！一波三折另辟蹊径为了得到更好的诊治，家属带着侯女士医院，入住心内科重症监护室（CCU）。在详细了解患者病情后，心内科主任李春生、CCU主任李世良从患者临床症状，及相关体征特点、心电图、心脏超声改变入手，重点考虑其为心肌病变所致。但是，按心肌病变治疗后，发现几乎没有疗效，多次查24小时尿蛋白定量均为6-8克/日，血白蛋白24克/升，出现严重低蛋白血症，从而致使多浆膜腔大量积液，反复抽吸仍难以控制。见此情况，专家们立即调整诊断思路，认为不能以一个系统的疾病改变解释其多脏器损伤所致的临床症状，故而把诊断指向为多系统性疾病，并积极进行追踪探寻。之后，以大量蛋白尿为诊断切入点，低蛋白血症所致多浆膜腔积液显然与肾脏病变有关，而心脏轻度扩大、心壁普遍增厚与肥厚性心肌病无法解释。全身皮肤乌黑、发硬、鱼皮样改变为多系统损害的分析思路，也就逐渐浮出水面。拨云见日水落石出为明确病因，医务部组织多学科会诊！9月8日下午三点半，会诊顺利拉开帷幕，医院十多个科室的二十余名专家教授现场参与！会诊专家包括，医院院长、内分泌科专家赵志刚，神经内科主任徐军，消化内科二病区主任赵治国，肾内科一病区主任肖爱华，血液内科主任丁现超，普外科三病区主任张利军，内分泌科一病区主任赵亚君，妇科副主任张红霞，呼吸内科副主任朱卫华，病理科主任杨广英，超声科主任刘爱玲，医学影像科副主任鲍国锋，检验医学中心副主任陈派强，CCU主任李世良，心内科一病区主任陈心涛，心内科二病区主任张玉芝，心内科三病区主任安良，心内科五病区副主任代升平等。在李春生主任主持下，各位专家教授各抒己见，对病因进行了各种假设、推理，以及否定、再假设。经过激烈的现场讨论，大家最终锁定了诊断方向——系统性淀粉样变性，重点侵犯心脏、肾脏、胸膜、皮肤为主。接下来，就需要组织病理活检，并等待病理结果来驱散迷雾、证实判断！在病理科争分夺秒的努力下，皮肤肌肉病理结果第一时间出炉，证实其确实为罕见的系统性淀粉样变性，至此谜底终于揭晓！赵志刚院长会诊时语重心长地说，对于疑难病例的诊断，一定要重视基础慢性病，抓住患者浮肿多腔隙大量积液及大量蛋白尿的特点，深入逐层地分析病因。良好的思维逻辑，宽广的知识面，扎实的临床功底，才能拨云见日，让“真凶”水落石出！积极救治改善预后对患者来说，早期诊断及治疗是改善系统性淀粉样变性预后的关键，但总体预后不佳。目前，根据相关检查结果及会诊专家意见，CCU正为患者完善相关检查，进行积极救治！两日来，通过激素冲击治疗，患者的心包积液量、胸腔积液量每日逐渐下降，各种不适症状得以明显缓解。同时，患者的精神状态不断好转，饮食量已接近正常，全身也有劲儿了，能够下床进行活动！结语系统性淀粉样变性，主要是由蛋白质的错误折叠而导致在机体的分解代谢过程中产生耐受性，使原纤维沉积在组织细胞之外，引起人体器官功能障碍和死亡，可导致心脏、肾脏、神经、肝脏、肺和肠道等多个器官受累。该例复杂、罕见、多学科疾病的诊断，不仅展现了医院的仁爱之心，以患者为核心的服务理念，较高的医疗技术水平，也展示了颐和人面对临床诊疗难题时始终不惧挑战、勇攀高峰，彰显了医院强大的多学科协作能力及完善的MDT救治体系！责编:李震

总监:万军伟

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